瞿礼嘉研究组发现植物中一个全新的印记基因——女娲

　　亲本效应（parental effect）是指生物体后代的性状只受到某一个亲本基因型的影响，而不受到另一亲本的基因型影响的现象。在植物发育过程中，亲本效应主要体现在早期种子发育时期，即某些基因对于胚胎和胚乳发育的影响仅是由单亲本来源的产物控制的。植物的亲本效应一般可以分为由印记（imprinting）形成的亲本效应和非印记的亲本效应两类。非印记的亲本效应在植物中较为常见，其产生的原因是：基因表达是在受精前的雌配子体或雌配子体发育阶段发生的，表达的产物（RNA或蛋白质）却是胚胎发育或胚乳发育过程中必需的。而印记的亲本效应是由部分印记基因（imprinted gene）产生的。印记基因是仅在哺乳动物和被子植物中发现的、在受精后的发育过程中偏重表达母本或父本等位基因的基因。与哺乳动物中已鉴定出上百个在发育中有多种重要功能的印记基因不同，在植物中至今仅有极少量的印记基因得到了确认，而且这些得到确认的印记基因绝大部分在发育中没有明显的功能。哺乳动物的印记基因对于其早期发育的许多亚细胞过程都非常重要，但长期以来人们并不清楚植物中的印记基因是否也是如此，动物和植物的印记基因趋同演化的驱动力也是一个谜。

　　北京大学生命科学学院瞿礼嘉教授课题组发现并鉴定了一个新的植物印记基因——NUWA（女娲），该基因对植物早期发育的亲本效应兼具印记与非印记两种类型。首先，NUWA是一个拟南芥的必需基因，其功能的缺失导致雌配子体传递率下降，且早期胚胎和胚乳中出现细胞/核增殖缺陷，并最终导致种子败育。其次，NUWA是母本表达的印记基因，因为从受精前的配子体发育阶段到受精后的16细胞胚胎阶段，都只有NUWA的母本等位基因的转录和翻译能被检测到，且受精后，NUWA的母本等位基因的重新（de novo）转录过程也可在合子期被检测到（图A）。目前已经被鉴定的其他植物印记基因多数编码细胞核定位的蛋白，而NUWA蛋白定位于线粒体，并且对发育早期线粒体的形态和功能非常重要。NUWA的母本效应很可能是为了维持或提高植物早期发育阶段中细胞器与细胞核协调工作的效率而被驱动演化的（图B）。受精前，NUWA仅在雌配子体中表达。受精后，在早期胚胎和胚乳中，由核基因组编码的、母本等位基因特异表达的NUWA蛋白仍然定位于母体承袭的线粒体中，并在其中发挥其功能；而与此同时，在父本承袭的非常少量的线粒体在胚囊中被全部降解，NUWA的父本等位基因没有表达。也就是说，在线粒体中起重要功能的由核编码的NUWA基因，其母本等位基因的特异性表达模式与线粒体的母系遗传实现了完美协调。这一发现不仅揭示了植物的印记基因参与的早期亚细胞过程的新方面，也揭示了线粒体的母本控制的一个新的独特机制，并且为植物早期发育过程中细胞核、细胞器的协调机制又增加了一个复杂的层面。

　　早期胚胎和胚乳中NUWA基因的母本控制示意图

　　这项工作于2017年1月以“A Novel Imprinted Gene NUWA Controls Mitochondrial Function in Early Seed Development in Arabidopsis”为题在线发表在《科学公共图书馆·遗传》（PLoS Genetics）上。北京大学生命科学学院博士后何珊博士是该论文的第一作者，瞿礼嘉教授是该论文的通讯作者。该研究得到了国家重点基础研究发展计划（973计划）和高等学校学科创新引智计划（111计划）的资助。